潮聲丨穆沙拉夫所患的 “淀粉樣變性” 罕見病是什么

巴基斯坦前總統(tǒng)穆沙拉夫于今年的2月初，由于罕見病淀粉樣變性，與世長辭，享年79歲。穆沙拉夫的故事使得他所患的淀粉樣變性，這種罕見病再次進(jìn)入了大眾的視野。潮新聞?dòng)浾咴诮衲陣H罕見病來臨之前，采訪了淀粉樣變性患者的家屬，以及相關(guān)的權(quán)威專家，為大家?guī)碓敿?xì)的關(guān)于淀粉樣變性這種罕見病的解析。

罕見病淀粉樣變性是一種什么樣的存在？

1. 淀粉樣變性這一罕見病，實(shí)際上跟淀粉是沒有任何關(guān)系的，異常蛋白質(zhì)有著非常密切的關(guān)系。

2. 人類患上這種疾病，就會(huì)導(dǎo)致異常蛋白質(zhì)在血液中出現(xiàn)，而這一種異常的蛋白質(zhì)是無法被消化掉的，也不能夠被在人體中被排出來，會(huì)隨著人體的血液在四處漂流，逐漸在皮膚，心臟以及腎臟等處積累。人體不斷的會(huì)產(chǎn)生這種蛋白質(zhì)，也就會(huì)有更多的這種物質(zhì)積累在一起，就好像淀粉一樣。

3. 據(jù)研究目前一共發(fā)現(xiàn)的不同蛋白質(zhì)沉積所導(dǎo)致的淀粉樣變性一共有30種。這種疾病的發(fā)病率在歐美國家大概是每100萬人中每年會(huì)有8~10例，這個(gè)發(fā)病率如果放在杭州的話，每年大概會(huì)有150~200個(gè)新發(fā)病的患者。目前針對(duì)這種疾病，國內(nèi)還沒有大規(guī)模的流行病學(xué)的統(tǒng)計(jì)。

4. 淀粉樣變性這種罕見病是偽裝的高手，據(jù)浙江醫(yī)院的骨髓移植中心，不完全統(tǒng)計(jì)患有淀粉樣變性患者平均要看過6個(gè)不同的科室，而且要經(jīng)歷半年到一年的時(shí)間才能夠確診。在眾多醫(yī)生和專家的眼中，這種疾病披著神秘的面紗，很難讓人認(rèn)識(shí)到其真實(shí)的面貌。

5. 目前淀粉樣變性疾病中比較常見的是AL型，他的潛伏期非常的長，而且進(jìn)展比較緩慢，所出現(xiàn)的癥狀也都不具備典型性，在早期很難被察覺，一般發(fā)病的初期只會(huì)覺得體重減輕疲勞乏力，身體浮腫，或者是舌頭肥大，眼眶紫癜等這樣的癥狀，但是也很難被人察覺是這種病。