男孩多年疼痛無汗 找不到原因 原來是法布里病

小強(qiáng)今年14歲，自從8歲開始就一直受到疾病的折磨，最開始的時(shí)候孩子稱自己的腳疼。小強(qiáng)的媽媽以為是孩子關(guān)節(jié)出現(xiàn)了毛病，給孩子吃了一些緩解疼痛的藥物，但是小強(qiáng)的媽媽和姐姐有疼痛的癥狀。再經(jīng)過一段時(shí)間之后，小強(qiáng)的手指關(guān)節(jié)開始出現(xiàn)了疼痛的癥狀，已經(jīng)影響到了小強(qiáng)的正常生活。雖然說跑遍了各大醫(yī)院，但是始終都沒有確診病因。在2022年的暑假，小強(qiáng)的媽媽帶小強(qiáng)到省兒童醫(yī)院進(jìn)行就診，醫(yī)生通過仔細(xì)的檢查得知小強(qiáng)除了關(guān)節(jié)疼痛以外，還出現(xiàn)了多年的皮疹，無汗腹脹和食欲不佳的癥狀。醫(yī)生懷疑這是一種遺傳病，通過基因檢測(cè)確定小強(qiáng)患上了罕見的法布里病。

法布里病的患病原因：

法布里病最初由英國醫(yī)生和德國醫(yī)生在1898年首次發(fā)現(xiàn)的，這種疾病屬于一種比較罕見的X連鎖遺傳性疾病，主要由于X染色體中的長臂。中段編碼半乳糖苷酶，基因出現(xiàn)了突變，從而導(dǎo)致的基因結(jié)構(gòu)和功能出現(xiàn)異常，造成了人體代謝以及各個(gè)機(jī)關(guān)內(nèi)進(jìn)行了堆積。

主要的堆積部位在人體的血管、神經(jīng)、腎臟、心臟等多個(gè)組織器官引起了這些組織器官的功能性障礙，才會(huì)導(dǎo)致癥狀的發(fā)生。法布里病主要分為了經(jīng)典型和遲發(fā)型兩種，由于臨床表現(xiàn)的不同，這種疾病并沒有特殊的異性，在臨床上非常容易造成漏診和誤診，有疾病從患者出現(xiàn)癥狀到確診。一般都時(shí)間相對(duì)比較長，平均間隔年限達(dá)到了14.8年。

法布理病和基因的突變有很大的關(guān)系，所以基因的檢測(cè)是這種疾病門診的主要手段。目前大多數(shù)的患者在檢出了gla基因變異，致病性仍然不明確，需要對(duì)患者的皮膚，心肌和腎臟以及神經(jīng)等多個(gè)組織進(jìn)行活檢，來幫助疾病的確診。