從無藥可治直到基因治療 血友病治療被看見

負責管理天津市友愛罕見病關愛服務中心的管理人員，王立新在兩歲時就已經(jīng)被確診為血友病，經(jīng)歷先后過無藥可治，輸血漿制品，注射凝血因子的各種治療方式，現(xiàn)在的基因治療方法已經(jīng)為基本治愈血友病帶來了很大的希望。

《血友病治療中國指南（2021年版）》指出血友病是一種由x染色體連鎖隱性遺傳而患有的血性疾病，血友病可分成為血友病a以及血友病b兩種類型，有病a為凝血因子VIII導致，血友病b為凝血因子IX缺乏，兩種血友病全部都是由相對應的凝血因子基因突變而導致，具有病a在男性的嬰兒之中發(fā)病率大約為1/5000，這種發(fā)病率是血友病b發(fā)病率的4~5倍，利辛所得的就是a型血友病。

血友病患者的主要臨床特征就是出血，其主要的表現(xiàn)分別為自發(fā)性的出血?；蛘呤鞘艿綋p傷之后與損傷程度不符的過度出血，血友病較為嚴重的患者，他體內的血漿以及相對應的凝血因子的含量要比正常人的含量小很多，大約小于1%，這種情況也會導致血友病患者貧乏性的出現(xiàn)自發(fā)性出血，比如關節(jié)內出血，腦出血等，最終會導致患有病患有嚴重的關節(jié)病，慢性疼痛。會影響到患者的生活質量與壽命，因此患有血友病的患者也被人稱為玻璃人。

根據(jù)上海交通大學醫(yī)學院附屬瑞金醫(yī)院檢驗科主任輸血科主任王學峰的介紹，在中國血友病的治療已經(jīng)經(jīng)過了先前的無藥可治，到后來的輸血漿制品，注射凝血因子這三個階段，目前血友病已經(jīng)逐漸的走向了基因治療方式。

中國信念醫(yī)藥有限公司的創(chuàng)始人肖校也上，記者表示基因治療指的是由外援正常的將基因導入靶細胞內糾正或者補缺體內的缺陷，以及彌補因基因異常而引發(fā)的各項疾病，從而達到治療的目的，全全國的科學家正在努力地研進行研究，想要生產(chǎn)出可以讓廣大血友病患者買得起，治得起用得好的基因治療產(chǎn)品。