苯丙酮尿癥是什么（關(guān)于苯丙酮尿癥是什么的簡(jiǎn)介）

2022-08-22 11:36:42 編輯：田美茗來(lái)源：

導(dǎo)讀大家好，苯丙酮尿癥是什么，關(guān)于苯丙酮尿癥是什么的簡(jiǎn)介很多人還不知道，現(xiàn)在讓我們一起來(lái)看看吧！1、苯丙酮尿癥是一種是氨基酸代謝疾病，...

大家好，苯丙酮尿癥是什么，關(guān)于苯丙酮尿癥是什么的簡(jiǎn)介很多人還不知道，現(xiàn)在讓我們一起來(lái)看看吧！

1、苯丙酮尿癥是一種是氨基酸代謝疾病，屬于常染色體隱性遺傳病。

2、我國(guó)1985—2011年3500萬(wàn)新生兒篩查資料顯示，患病率為1∶10397。

3、苯丙酮尿癥是苯丙氨酸轉(zhuǎn)化過(guò)程異常，導(dǎo)致體內(nèi)蓄積大量的苯丙氨酸，后轉(zhuǎn)化為對(duì)人體有毒的物質(zhì)。

4、患兒出生時(shí)均正常，多于1～6歲時(shí)出現(xiàn)癥狀，如智力發(fā)育遲滯、煩躁、易激動(dòng)、皮膚和毛發(fā)色素減退、尿液和汗液可有明顯鼠尿臭味。

5、苯丙酮尿癥的治療方法主要為飲食治療，原則是長(zhǎng)期堅(jiān)持低苯丙氨酸飲食，其量?jī)H能滿足機(jī)體對(duì)其每日需要量即可。

6、患病后未及時(shí)治療，病情會(huì)逐漸加重，可導(dǎo)致腦損害，出現(xiàn)智力低下、行為怪異等。

7、開(kāi)始治療的年齡越小，預(yù)后越好。

本文關(guān)于苯丙酮尿癥是什么的簡(jiǎn)介就講解完畢，希望對(duì)大家有所幫助。

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