PacBio 和東京大學(xué)宣布生物信息學(xué)應(yīng)用合作

加利福尼亞州門洛帕克，2023 年 1 月 9 日/美通社/ --高精度測(cè)序解決方案的領(lǐng)先開發(fā)商PacBio(納斯達(dá)克股票代碼：PACB )今天宣布與東京大學(xué)醫(yī)學(xué)研究生院合作研究使用長讀長測(cè)序和新的生物信息學(xué)方法，希望能更好地了解日本人群中某些罕見疾病的遺傳原因。

PacBio 計(jì)算生物學(xué)副總裁Michael Eberle說： “通過與東京大學(xué)的合作，我們計(jì)劃開發(fā)和應(yīng)用新方法，以期確定影響日本人口的許多疾病的基因突變。”“這將有助于提高我們對(duì)困難遺傳區(qū)域和變異的理解，我們希望這些區(qū)域和變異能造福日本人口。”

針對(duì) PacBio HiFi 長讀長測(cè)序數(shù)據(jù)優(yōu)化的高通量生物信息學(xué)軟件應(yīng)用程序，例如串聯(lián)重復(fù)基因分型工具(TRGT)，旨在使日本和國際社會(huì)的研究人員能夠更有效地發(fā)現(xiàn)與疾病相關(guān)的變異，包括結(jié)構(gòu)變異，例如串聯(lián)重復(fù)。

PacBio 與東京大學(xué)的研究人員合作多年，并協(xié)助他們圍繞與神經(jīng)系統(tǒng)疾病和白血病相關(guān)的數(shù)百個(gè)人類基因組和結(jié)構(gòu)變異進(jìn)行測(cè)序(其中一些研究發(fā)表于2018 年和2019 年的 Nature Genetics 以及2016年的 Oxford Bioinformatics).

“與 PacBio 合作應(yīng)用先進(jìn)的生物信息學(xué)工作流程應(yīng)該會(huì)加速我們正在進(jìn)行的表征結(jié)構(gòu)變異的工作，并使更廣泛的科學(xué)界更容易獲得這些發(fā)現(xiàn)。我們相信這種合作將補(bǔ)充我們之前的工作并幫助我們確定更多引起疾病的結(jié)構(gòu)人類基因組的變異，”東京大學(xué)醫(yī)院神經(jīng)病學(xué)系高級(jí)研究員 Shoji Tsuji 博士說。

關(guān)于 PacBio

Pacific Biosciences ofCalifornia, Inc.(納斯達(dá)克股票代碼：PACB)是一家一流的生命科學(xué)技術(shù)公司，致力于設(shè)計(jì)、開發(fā)和制造先進(jìn)的測(cè)序解決方案，以幫助科學(xué)家和臨床研究人員解決復(fù)雜的基因問題。我們正在開發(fā)的產(chǎn)品和技術(shù)源自兩項(xiàng)高度差異化的核心技術(shù)，專注于準(zhǔn)確性、質(zhì)量和完整性，包括我們現(xiàn)有的 HiFi 長讀長測(cè)序和我們新興的 SBB® 短讀長測(cè)序技術(shù)。我們的產(chǎn)品針對(duì)廣泛的研究應(yīng)用提供解決方案，包括人類種系測(cè)序、植物和動(dòng)物科學(xué)、傳染病和微生物學(xué)、腫瘤學(xué)以及其他新興應(yīng)用。欲了解更多信息，請(qǐng)?jiān)L問www.pacb.com并關(guān)注@PacBio。