一個(gè)男人的肌肉萎縮癥診斷之旅

Chris Anselmo過著非常正常的生活 - 他于2008年剛從東北大學(xué)畢業(yè)，并開始在一所金融服務(wù)公司大學(xué)畢業(yè)后的第一份工作。有一天，他決定去波士頓公寓附近的一個(gè)公園跑步，他注意到他的腿在不斷奔跑時(shí)變得異常虛弱。他打算把它刷掉，并把它歸咎于他在研究生生命早期階段所承受的壓力。但隨后，安塞爾莫回憶起他在2004年高中時(shí)期所經(jīng)歷的車禍。幸運(yùn)的是，他相對沒有受傷，沒有明顯受傷，但醫(yī)生注意到常規(guī)血液檢查有些異常。他的身體正在產(chǎn)生大量特定的生物標(biāo)記物，稱為肌酸激酶(CK)，這種蛋白質(zhì)負(fù)責(zé)讓肌肉細(xì)胞發(fā)揮作用。一位神經(jīng)科醫(yī)生報(bào)告說，安塞爾莫也缺失了dysferlin，一種幫助肌肉細(xì)胞自我修復(fù)的酶。

羅徹斯特大學(xué)醫(yī)學(xué)中心指出，“心臟病發(fā)作，骨骼肌損傷，劇烈運(yùn)動(dòng)或飲酒過量，以及服用某些藥物或補(bǔ)品后，CK的水平會(huì)升高。如果此測試表明你的CK水平很高，你可能會(huì)受到肌肉或心臟的傷害。“

然而，當(dāng)時(shí)，在事故發(fā)生后，安塞爾莫沒有表現(xiàn)出任何外在的癥狀，所以醫(yī)生告訴他繼續(xù)他的生活，因?yàn)樗麄儜岩伤欠駮?huì)出現(xiàn)任何肌肉無力，直到他接近30或40歲。他很少知道癥狀會(huì)在四年后開始出現(xiàn)，并最終完全改變他的生活。

在接下來的幾年里，他的身體能力顯著惡化，他不再能跑步或爬樓梯。隨著他的同齡人在職業(yè)生涯和家庭中的進(jìn)步，安塞爾莫不得不努力解決他的身體狀況將繼續(xù)惡化的事實(shí)。

然后他發(fā)現(xiàn)他患有一種名為dysferlinopathy的罕見疾病- 也稱為Miyoshi肌病和遠(yuǎn)端肌營養(yǎng)不良癥 - 它發(fā)生在DYSF基因突變時(shí)，正如他的醫(yī)生在多年前的車禍后發(fā)現(xiàn)的那樣。一名神經(jīng)科醫(yī)生在事故發(fā)生后提到了這種診斷，但直到2009年診斷才被證實(shí)。

沒有Anselmo的知識(shí)，也沒有他的醫(yī)生，他的肌肉細(xì)胞從六年前的車禍開始就一點(diǎn)一點(diǎn)地消失了。根據(jù)美國國家生物技術(shù)信息中心進(jìn)行的一項(xiàng)研究，這種類型的肌營養(yǎng)不良癥非常罕見，根據(jù)不同人群的不同，它會(huì)影響1,300至100,000人中的任何一種。

安塞爾莫當(dāng)時(shí)沒有很好地接受這種診斷的消息，并承認(rèn)他經(jīng)歷了長時(shí)間的悲傷和抑郁。他解釋說，“我自然不是那樣的人，”哦，這是一個(gè)障礙。讓我直接犁過它。這需要大量的學(xué)習(xí)，大量的墮落，比喻和字面意義。“

安塞爾莫意識(shí)到這種疾病只會(huì)變得更糟的時(shí)刻是他的膝蓋彎曲并放棄他，導(dǎo)致一場毀滅性的摔倒。

“當(dāng)[跌倒]發(fā)生時(shí)，我真的很難接受 - 我的身體不能再支撐我的體重，”他承認(rèn)道。“所以這非常困難，而且?guī)啄曛笪腋緵]有那么好地處理它。[我有]各種負(fù)面情緒，悲傷的階段，無論你想稱之為什么。我在感情上并不是一個(gè)好地方。我很難處理。“

幾個(gè)月之后，他又忍受了一次摔倒，而這一次更難讓自己撿起來。他不得不爬到兩輛停著的汽車上，把自己推回原位。在這一點(diǎn)上，安塞爾莫看到他的生活走向了兩個(gè)軌跡之一：

“我可以繼續(xù)讓這種[疾病]在感情上摧毀我，然后變得厭倦和憤怒，就像讓它完全占據(jù)我的生命一樣，”他解釋道。“或者我真的可以開始重點(diǎn)關(guān)注我能夠做到的事情。一個(gè)周末，我剛剛寫下了我的目標(biāo)，所有我想做的事情，我沒有做。我意識(shí)到很多東西我還能做到。“

他選擇的道路并不是他所處理的人會(huì)考慮的。意識(shí)到生活的脆弱性和不可預(yù)測性，安塞爾莫意識(shí)到他不能推遲他想要完成的事情，以后再做。他不知道從現(xiàn)在起六個(gè)月后他的身體狀況如何。

這就是為什么他決定在2014年在波士頓學(xué)院攻讀MBA，而他仍然具備完成學(xué)業(yè)的身體能力。在商學(xué)院期間，他參與了肌肉萎縮癥協(xié)會(huì)(MDA)，最初是一名自由撰稿人，后來晉升為市場情報(bào)經(jīng)理。在此職位上，他負(fù)責(zé)管理與生物技術(shù)和制藥公司的合作，以規(guī)劃和執(zhí)行有關(guān)肌肉萎縮癥的新研究和發(fā)現(xiàn)的編程和教育課程。盡管MDA位于紐約，但Anselmo可以在康涅狄格州舒適的家中遠(yuǎn)程工作。

安塞爾莫不知道從今天起五年或十年后他將處于什么樣的身體狀態(tài)。然而，他很感激他仍然可以做的事情，并致力于提高對40種左右不同類型的肌營養(yǎng)不良癥的認(rèn)識(shí)，以及對有過類似經(jīng)歷的人的道德支持。

“我永遠(yuǎn)不會(huì)百分之百......不是我不會(huì)接受[條件]，但我永遠(yuǎn)不會(huì)100%喜歡，'噢，我有這個(gè)，這很棒，'”安塞爾莫承認(rèn)。“但如果我能夠高興90%并接受80%到90%的成績，那么這是一個(gè)更好的地方，而不是一直生活在拒絕和生氣，而不是生活中。無論你是否愿意，生活都會(huì)繼續(xù)。所有這一切都是通過反復(fù)試驗(yàn)來形成的。“