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在去年在暑假期間,福建醫(yī)科大學(xué)附屬第一醫(yī)院小兒外科的副主任醫(yī)師徐雅麗接診了一對非常特殊的病人,確切的說這是一對姐妹,孩子的父母連生兩胎都患有怪病,就是性別難辨,隨后外科主任醫(yī)師徐雅麗就與性發(fā)育異常多學(xué)科會診團(tuán)隊(duì)共同攜手查病因,孩子的父親表示在13年前生下的第1個(gè)孩子就難辨性別,由于家中貧困,一直沒有帶孩子做進(jìn)一步檢查,誰知道當(dāng)生第2個(gè)孩子的時(shí)候,又出現(xiàn)了同樣的怪病。
怪病沒有得到實(shí)質(zhì)性解決
孩子的父親黃先生表示,自從第2個(gè)女兒出生以后的多年來,曾經(jīng)輾轉(zhuǎn)到多家醫(yī)院檢查,但是孩子所患的怪病根本沒有得到實(shí)質(zhì)性的解決,當(dāng)?shù)?個(gè)孩子到了青春期以后,開始明顯出現(xiàn)男性特征,現(xiàn)在第2個(gè)孩子也已經(jīng)上小學(xué)了,所以一家人抱著希望來到了醫(yī)院就診。
查明病因
醫(yī)療團(tuán)隊(duì)對兩人展開了一系列的針對性檢查,根據(jù)遺傳學(xué)方面來說,兩人屬于女性,擁有子宮卵巢,這些女性該有的器官,不過從體格方面來看,兩人有著較為嚴(yán)重的男性情況正值青春的大孩子身材矮小,皮膚又黑,還有喉結(jié),明顯看著就像是男子,經(jīng)過一系列做核檢查得出兩個(gè)人屬于先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥。
醫(yī)生查明兩人的病因?qū)儆谝环N染色體隱性遺傳病,引起此疾病,是由于兩人體內(nèi)異常高,雄激素分泌的原因之后就開始為兩人制定了個(gè)體化的治療方案,手術(shù)之前先進(jìn)行內(nèi)分泌治療方法將體內(nèi)的激素降到正常水平之后,再通過手術(shù)為兩人重建生殖器,最終在醫(yī)療團(tuán)隊(duì)的合力治療下,兩人都恢復(fù)了女兒身。
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