范長龍（關(guān)于范長龍的簡介）

2022-08-12 01:30:55 編輯：蔡勇潔來源：

導(dǎo)讀大家好，范長龍，關(guān)于范長龍的簡介很多人還不知道，現(xiàn)在讓我們一起來看看吧！1、范可尼貧血(Fanconi anemia）是一種罕見的常染色

大家好，范長龍，關(guān)于范長龍的簡介很多人還不知道，現(xiàn)在讓我們一起來看看吧！

1、范可尼貧血(Fanconi anemia）是一種罕見的常染色體隱性遺傳性血液系統(tǒng)疾病，屬于先天性再障，稱為Fanconi貧血(范可尼貧血)，這類病人除有典型再障表現(xiàn)外，還伴有多發(fā)性的先天畸形(皮膚棕色色素沉著，骨骼畸形、性發(fā)育不全等)。

2、其病因可能是染色體的異常。

3、同時，還會伴有精子減少等其它特征。

4、經(jīng)常與其它疾病伴發(fā)，因此科學(xué)家一直在探索這個疾病的根本病因。

5、科學(xué)家們發(fā)現(xiàn)，在范可尼貧血病人中，因缺少DNA螺旋的一個關(guān)鍵基因BRIP1，因此許多與它相互作用的基因便不能發(fā)揮功能，從而引發(fā)一系列伴隨疾病或癥狀，如BRCA1這個基因無法作用于DNA轉(zhuǎn)錄，因此導(dǎo)致它經(jīng)常與腫瘤伴發(fā)。

6、最新的揭示了范可尼貧血發(fā)病機(jī)理，以及DNA修復(fù)的關(guān)系，為治療該疾病提供了充分的遺傳學(xué)依據(jù)。

7、2018年5月11日，國家衛(wèi)生健康委員會等5部門聯(lián)合制定了《第一批罕見病目錄》，范可尼貧血被收錄其中。

本文關(guān)于范長龍的簡介就講解完畢，希望對大家有所幫助。

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